LE ORIGINI Quel bambino di 7.000 anni fa in cui nacque l’anemia falciforme

La mutazione genetica all'origine della malattia dà un vantaggio evolutivo: protegge dalla malaria

Più di 7 mila anni fa la zona del Sahara era verde e umida, un habitat ideale per le zanzare che portano la malaria. È qui, con la nascita di un bambino, che comincia la storia di una mutazione che protegge dalla malaria ma può provocare la grave malattia.

Circa 7.300 anni fa è accaduto un fatto nella zona del Sahara che gli storici possono tranquillamente continuare a ignorare ma i genetisti no. In quell’area dell’Africa centrale, all’epoca ricca di vegetazione, è nato un bambino speciale a cui l’umanità intera deve due cose, una positiva e una negativa: la protezione dalla malaria e l’anemia falciforme.

Due ricercatori del Center for Research on Genomics and Global Health hanno ricostruito l’origine genetica dei due fenomeni (protezione dalla malaria e anemia falciforme) la cui correlazione è già nota alla scienza da molti anni. Il viaggio genetico a ritroso si ferma a più di 7mila anni fa nel Sahara dove emerge per la prima volta in una singola persona una mutazione capace di aumentare le difese immunitarie contro la malaria. 

Il suo vantaggio evolutivo è facilmente comprensibile: in una regione piovosa e umida, habitat ideale delle zanzare portatrici dell’infezione, quella immunità è una vera e propria benedizione. 

E, proprio grazie a quella mutazione, quel bambino preistorico è sopravvissuto e ha messo al mondo dei figli che hanno ereditato la provvidenziale protezione dalla malaria.  Così via per millenni e millenni. Nel frattempo il verde Sahara si è trasformato in deserto e le popolazioni si sono trasferite in altre zone dell’Africa più ospitali. La mutazione genetica si è mossa con loro fino ad arrivare ai giorni nostri a 250 generazioni di distanza dal primo portatore

Ma la storia non finisce qui. La mutazione che protegge dalla malaria è innocua quando compare da sola. Ma se due genitori hanno la mutazione, la prole sarà affetta da anemia falciforme, grave malattia genetica caratterizzata dalla forma a falce dei globuli rossi che può provocare dolore intenso, difficoltà respiratorie, problemi alla vista scompenso renale e anche ictus. 

I ricercatori hanno analizzato il genoma di 3mila persone ricostruendo le mutazioni genetiche fino ad arrivare a 7.300 anni fa quando tutto è iniziato. I risultati dello studio pubblicati sull’American Journal of Human Genetics potrebbero aiutare ad avere un identikit più accurato delle mutazioni all’origine dell’anemia falciforme, chiarendo anche come mai queste mutazioni si rivelano mortali per alcuni pazienti e non per altri. 

«I nostri risultati - hanno dichiarato gli autori dello studio - indicano che le origini della mutazione falciforme risalgono alla fase umida dell’Olocene, o Neolitico subpluviale che è durata dal 7.500 al 3500-3000 avanti Cristo». Dalle foreste del Sahara la mutazione è passata al resto del mondo in seguito alle migrazioni della popolazione Bantu iniziate circa 5mila anni fa e al commercio degli schiavi.

Studi precedenti avevano suggerito l’ipotesi che la mutazione genetica responsabile della protezione dalla malaria e dell’anemia falciforme avesse avuto origine in un’unica persona in più zone del mondo, una volta in Senegal, un’altra in Cameroon, un’altra in Benin ecc.

Ma con questa nuova analisi i ricercatori sono convinti che all’origine di tutto ci sia una sola persona.

Fonte: HealthDesk, redazione, 19 marzo 2018

 

Novità scientifiche ALICe Italia

XII CONGRESSO NAZIONALE A.I.N.A.T.

Dal 4 al 6 ottobre 2018 presso la struttura Astoria Palace Hotel di Palermo si svolgerà il XII Congresso Nazionale A.I.N.A.T. con il patrocinio gratuito di A.L.I.Ce. Italia Onlus. Tutti coloro che fossero interessati potranno scaricare il programma delle giornate e tutte le informazioni necessariecliccando sul seguente link http://www.ainat2018.it

Progetto smartCARE: nuova tappa

 Il 19 luglio si svolgerà a Roma il prossimo meeting del progetto smartCARE_2, cofinanziato dalla Agenzia Spaziale Europea (ESA) e finalizzato alla erogazione di un servizio di tele-riabilitazione neuromotoria e cognitiva, a domicilio.   Il meeting ha carattere propedeutico rispetto allo svolgimento della seconda ed ultima campagna di prova e validazione in campo, che si...

Aderenza terapeutica: Regioni attente all’appropriatezza prescrittiva (CITTADINANZATTIVA 18 luglio 2018)

  Riceviamo dall'Ufficio stampa nazionale di Cittadinanzattiva onlus volentieri pubblichiamo:       Comunicato stampa                                                                     ...

Il tabacco «infrange i cuori». L'allarme dell'Oms sui rischi cardiovascolari: «Tre milioni di morti l'anno»

Il cancro, purtroppo, ma anche l'altissimo di rischio di malattie cardiovascolari. Che sono tra i big killer mondiali. In occasione della Giornata mondiale senza tabacco, l'Organizzazione mondiale della Sanità (Oms) in un nuovo Rapporto registra la netta diminuzione del consumo della sostanza a partire dal 2000, ma avvisa che «la riduzione è insufficiente per...

Ictus: la finestra terapeutica delle 24 ore

La Finestra Terapeutica Individuale è il nuovo concetto che si è affacciato nel campo della terapia post ictus: due studi hanno infatti dimostrato l’efficacia del trattamento endovascolare fino a 16-24 ore dal teorico esordio dell’ictus rispetto alle 5-6 ore tradizionalmente ritenute la finestra ottimale. Finestra terapeutica, core ischemico e penombra...

Attività, notizie ed eventi di ALICe

Leggi tutte le notizie
ALICe: Percorsi di cura per pazienti post-ictus in Italia - Giovedì 13 settembre 2018 Roma

Quali livelli di cura in Italia per i pazienti colpiti da ictus, dalla fase dell'emergenza a quella della neuriabilitazione fino ai servizi...

CAMPUS SALUTE - Piazza Chanoux ad AOSTA 8 e 9 settembre 2018

Per il terzo anno torna Campus Salute Aosta e per la prima volta anche l'Associazione A.L.I.Ce. vda onlus sarà presente con la sua...

Calabria - ALICe Condofuri: articolo sulla giornata di prevenzione del l'11 agosto u.s.

Articolo pubblicato su "il Quotidiano del Sud" del 26 Agosto 2018. Si ringrazia il giornale per la speciale attenzione riservata...

BUONE VACANZE!!!!

Cari Amici, Soci e lettori del sito web e dei social di A.L.I.Ce. Italia Onlus, è tempo di Vacanze! Qualunque siano i vostri programmi, vi...

A.L.I.Ce. cede un montascale

L'Associazione A.L.I.Ce. Umbria di Città della Pieve cede un montascale mobile a cingoli modelllo TO8 S VIMEC, al momento sfornito di...

Riprenditi la Vita

Il progetto Riprenditi la Vita si prende una pausa per il periodo estivo. Il sito della campagna www.riprenditilavita.it sarà offline dal...

CUORE - Ipertensione: in arrivo le nuove guida europee

CUORE Ipertensione: in arrivo le nuove guida europee Il 60% degli europei affetti da ipertensione arteriosa non assume una terapia. Di questi...

PREVENZIONE E SALUTE ESTATE 2018 - QUARTIERE DORA AOSTA

A.L.I.Ce. Valle d'Aosta onlus è lieta di comunicare che anche quest'anno parteciperà a "PREVENZIONE E SALUTE IN...