Le malattie rare chiedono una riforma strutturale della presa in carico, a partire dall’interoperabilità dei dati clinici, dalla velocizzazione nell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza e dall’adozione di tecnologie avanzate nei percorsi diagnostici. È questo il cuore delle indicazioni emerse da «RAREvolution – Una finestra sul futuro delle malattie rare», l'iniziativa promossa con il supporto organizzativo di Bistoncini Partners che ha riunito Istituzioni, Coordinamenti regionali per le malattie rare, tecnici del sistema salute, comunità scientifica, associazioni di pazienti e imprese.

I contributi raccolti si tradurranno ora in un Documento di sintesi e raccomandazioni, uno strumento operativo concepito per trasferire le migliori prassi locali su scala nazionale e garantire equità di accesso alle cure.

La gestione dei dati e il nodo della diagnosi precoce

Il primo pilastro del cambiamento riguarda la digitalizzazione e la tracciabilità delle informazioni sanitarie. L’orizzonte normativo è tracciato dalla piena operatività dello Spazio Europeo dei Dati Sanitari, prevista a partire dal 2029 per favorire la standardizzazione dei dati e il loro riutilizzo a fini di ricerca e sanità pubblica.

A livello nazionale, la priorità è l’integrazione dell’Orpha Code nel Fascicolo Sanitario Elettronico, che diventerà obbligatoria dal 2028. L’adozione di questo codice univoco si rivela determinante per seguire i pazienti lungo l'intero iter terapeutico e gestire la delicate fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta.

Parallelamente, si fa stringente l'esigenza di accelerare i tempi della diagnosi, collegata all'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza e dello Screening Neonatale Esteso. I ritardi nella revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza rischiano infatti di rallentare l'inclusione di nuove patologie negli screening neonatali, vanificando la tempestività dei trattamenti innovativi disponibili. Da qui la proposta formulata al tavolo di lavoro: ripristinare il modello del decreto pilota o introdurre meccanismi snelli di aggiornamento continuo.

Nuovi modelli assistenziali tra tecnologia e territorio

L'innovazione tecnologica si attesta come la leva principale per riorganizzare la medicina territoriale. Su questo fronte, Gino Gerosa, Assessore alla Sanità della Regione Veneto, ha indicato la necessità di integrare l'intelligenza artificiale e la medicina di prossimità: «Dobbiamo sovvertire completamente quello che è il paradigma organizzativo e assistenziale. Se decliniamo questo per le malattie rare, dovremmo pensare al loro registro, integrarlo con degli algoritmi di machine learning in modo tale che la diagnosi diventi più precoce. Il medico di medicina generale diventa una figura cogente all’interno delle Case di comunità, utilizzando questi algoritmi da una parte e dall’altra il teleconsulto, con la possibilità di avere un confronto diretto con gli specialisti dei centri di riferimento».

Integrazione sociosanitaria e la legge sui caregiver

Accanto alla dimensione clinica, la gestione delle patologie rare richiede una risposta integrata sul piano sociale e legislativo. Il senatore Ignazio Zullo, Membro della 10ª Commissione del Senato, ha richiamato l’attenzione sul raccordo tra Stato e Regioni nell'attuazione dei livelli assistenziali: «Abbiamo avuto in Commissione l’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, un aggiornamento del DPCM del 2017. In tale sede abbiamo posto molta attenzione soprattutto sugli screening e su questo penso che si debba continuare a lavorare, rafforzando la complementarità tra l’assistenza sanitaria e le tutele sociali».

Un tassello centrale sul fronte delle tutele sociali riguarda il riconoscimento di chi assiste quotidianamente i pazienti. Durante i lavori, l’onorevole Gian Antonio Girelli, Componente della XII Commissione Affari sociali della Camera dei deputati, ha annunciato il passaggio parlamentare del testo dedicato: «Proprio oggi in Commissione è stato licenziato il disegno di legge sulla figura del caregiver. È giunta all’esame dell’Aula e auspico che possa trovare ulteriori rafforzamenti nelle tutele e nel sostegno ai caregiver». Lo stesso Girelli ha rimarcato la necessità di superare le difformità geografiche, evidenziando come sia indispensabile «avere la forza e il coraggio di darci dei riferimenti nazionali che valgono per tutto il Paese e la buona pratica diventa sistema del Paese».

Il documento di raccomandazioni rappresenterà il punto di partenza per proseguire il confronto strategico tra Istituzioni, Coordinamenti regionali per le malattie rare, comunità scientifica e associazioni.

Fonte: HealthDesk articolo di redazione 2 Ottobre 2026